SRY如何影响SOX9一直是一个持久的谜团

2019-08-13 15:25:25

澳大利亚研究人员发现了一种遗传调节因子,它在确定婴儿的性别方面发挥着关键作用,而且至关重要的是,它是否会成为每4500名患有性发育障碍的人中的一种。

由墨尔本默多克儿童研究所(MCRI)的Andrew Sinclair领导,该团队分离出一组所谓的“增强剂”,这些增强剂作用于控制胎儿睾丸生长的基因。

在基本层面上,如果你出生时有两条X染色体,你就会成为一个女孩,如果你有一条X和Y染色体,你就是一个男孩。但是,这种遗传蓝图是否通常导致男性或女性性腺,睾丸和卵巢,生殖器,阴茎和阴囊,外阴,阴道和阴蒂,取决于许多其他因素。

其中一个是SRY基因,它位于Y染色体上并激活另一个名为SOX9的基因。它是SOX9告诉胚胎性腺,无论哪种方式,都可以沿着睾丸路径前进。

SRY如何影响SOX9一直是一个持久的谜团,但至少部分谜团现在处于白昼。

研究人员发现,三种增强子 - 调节基因表达的DNA片段 - 是SOX9的驱动因素,当这一切都出错时会产生深远的影响。

在对44名性发育障碍患者的分析中,研究小组发现有4名患者发生突变,导致增强剂重复或缺失。这些变化导致了一种叫做完全性逆转的事情。

重复使XX患者发展成睾丸,而XY患者的缺失导致睾丸发育失败,而不是卵巢的生长。

辛克莱解释说,这一发现可以为一组疾病开辟新的诊断线,其中只有五分之二的人发现遗传原因。

“这些增强剂位于DNA上,但外部基因位于以前被称为垃圾DNA或暗物质的区域,”辛克莱说。

“诊断许多疾病的关键可能存在于这些增强剂中,这些增强剂隐藏在我们DNA中难以理解的暗物质中。”

研究人员写道,这种“基因沙漠”经常被排除在性别发育障碍的遗传屏障之外,现在应该在无法解释的病例中加以考虑。

第一作者和MCRI博士学生布列塔尼克罗夫特强调了这一点:“这项研究非常重要,因为过去研究人员只研究基因来诊断这些患者,但我们已经证明你需要在基因之外寻找增强剂“。

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